Расстройства
аутистического спектра (РАС) – это группа психических заболеваний,
характеризующихся искажением процесса развития с дефицитом коммуникативных
способностей, поведенческими и двигательными стереотипиями. Дебют происходит в
младенческом и раннем детском возрасте. Симптомы – невозможность начинать и
поддерживать межличностное взаимодействие, ограниченные интересы, повторяющиеся
однообразные действия. Диагностика выполняется методом наблюдения и беседы. Лечебные
мероприятия включают поведенческую терапию, специальное обучение,
медикаментозную коррекцию поведенческих и кататонических расстройств.
Причины РАС
Факторы,
способные спровоцировать расстройства аутистического спектра, подразделяются на
генетические и средовые. В зависимости от семейного анамнеза, развитие
аутистических расстройств на 64%-91% определяется наследственностью. Механизм
передачи заболеваний от родителей к детям не выяснен, но установлено, что риск
развития патологии наиболее высок у однояйцевых близнецов, чуть ниже у
разнояйцевых и еще меньше у родных братьев и сестер. Большинство генов,
ассоциированных с РАС, определяют функционирование нервной системы и активность
белков, влияющих на воспроизведение генетической информации. К другим факторам,
повышающим вероятность аутистических патологий, относят:
· Пол. Расстройствам больше подвержены мальчики.
Эпидемиологическое соотношение между детьми разных полов – 1:4.
· Обменные и хромосомные болезни. Происхождение РАС связывают с генезом синдрома
ломкой X-хромосомы, синдрома Ретта, синдрома Дауна, фенилкетонурии, туберозного склероза.
Предположительно, существуют сходные поражения структур ЦНС, определяющие
коморбидность заболеваний.
· Недоношенность. Определенную роль в развитии аутистических
нарушений играет воздействие неблагоприятных факторов в кризисные периоды
формирования ЦНС. Поэтому недоношенные младенцы
находятся в группе повышенного риска.
· Возраст родителей. Вероятность РАС растет вместе с увеличением
возраста родителей на момент зачатия. Чаще всего заболевание имеют дети, отцы
которых старше 50 лет, а матери старше 35-40 лет. Также высокий риск существует
у малышей, рожденных несовершеннолетними мамами.
Патогенез
При
рассмотрении патогенетических механизмов расстройства аутистического спектра
разделяются на эндогенные и экзогенные (атипичные). К первой группе относится
синдром Каннера и процессуальный аутизм шизофренического типа. Особенность этих
заболеваний – асинхронный тип задержки развития, проявляющийся нарушением
иерархии психических, речевых, моторных функций и эмоциональной зрелости.
Наблюдается искажение естественного процесса вытеснения примитивных форм
организации сложными. Другой механизм развития наблюдается при атипичном
аутизме в рамках умственной отсталости и грубых речевых нарушений. Особенности
дизонтогенеза близки к тяжелому умственному недоразвитию, специфичному для
хромосомных и обменных патологий, признаков асинхронии нет.
Ведутся
исследования патогенеза аутистических заболеваний с позиций нейроморфологии,
нейрофизиологии и биохимии мозга. Онтогенез ЦНС включает несколько критических
периодов, в которые происходят структурные и функциональные качественные
изменения, обеспечивающие становление более сложных функций. Пик преобразований
приходится на младенчество и раннее детство: с рождения до года, с 1 до 3 лет,
с 3 и до 6 лет. Увеличивается число нейронов в каждой области, возрастает
количество аутоантител к фактору роста нервов, определенным образом изменяются
параметры ЭЭГ-активности, усиливается лизис нейронов зрительной коры. Развитие
РАС происходит при воздействии неблагоприятных эндо- и экзогенных факторов в
критические периоды. Предположительно, существует один из трех механизмов
патогенеза: выпадение значимых нейронных популяций, остановка нейроонтогенеза
или инактивация запасных клеток молодых областей мозга.
Классификация
В
МКБ-10 РАС включают восемь нозологических единиц: пять из них признаются как
аутистические всеми специалистами, по поводу других трех, наиболее редких,
ведутся дискуссии. В основе классификации лежат особенности
этиопатогенетических механизмов и клинической картины. Выделены следующие виды
расстройств:
1.
Детский аутизм. Начинается в возрасте до 3-х лет, но может быть
диагностирован позже. Среди симптомов выделяется классическая триада: нарушение
социальных взаимодействий, стереотипии, регресс речи.
2.
Атипичная форма аутизма. Отличается от предыдущей формы расстройства более
поздним дебютом и/или отсутствием всей триады симптомов. Характерен для лиц с
глубокой олигофренией,
тяжелым нарушением рецептивной речи.
3.
Синдром Ретта. Генетическое заболевание, диагностируемое у девочек.
Определяется полная или частичная утрата речи, атаксия, глубокая олигофрения, стереотипные круговые
движения руками. Интерес к общению относительно сохранен, поэтому данное
расстройство не всеми исследователями причисляется к РАС.
4.
Дезинтегративное детское
расстройство. Развивается после
2-х лет нормального онтогенеза. Поведение схоже с детским аутизмом и детской шизофренией. Наблюдается не менее двух
регрессий из четырех: социального навыка, языка, двигательных навыков, контроля
кишечника и мочевого пузыря. Вопрос отнесения данной патологии к категории РАС
остается открытым.
5.
Гиперкинетическое расстройство
с олигофренией. Диагноз
подтверждается при глубокой олигофрении с показателем IQ до 35 баллов,
гиперактивностью, снижением внимания, стереотипным поведением. Включение
данного заболевания в группу РАС подвергается дискуссиям.
6.
Болезнь Аспергера. Речевые и познавательные функции развиты лучше,
чем при детском аутизме. Отличительные характеристики – эксцентричность,
неуклюжесть, однообразные модели поведения, конкретное мышление, трудности
понимания иронии и юмора.
7.
Другие общие онтогенетические
расстройства. Заболевания,
характеризующихся стереотипиями, качественными отклонениями в социальных
взаимодействиях, повторяющимися интересами. Не могут быть однозначно отнесены к
какому-либо из перечисленных выше заболеваний из-за стертости или смешанности
симптомов.
8.
Расстройство онтогенеза
неуточненное. Проявляется
широким спектром познавательных и поведенческих отклонений, нарушением
социальной активности. Не соответствует критериям других РАС.
Симптомы РАС
Пациенты
с расстройствами аутистического спектра испытывают трудности коммуникации. Они
не способны инициировать и продолжать диалог, сближаться с людьми,
сочувствовать, сопереживать, делиться эмоциями, вовлекать окружающих в свои
идеи. В тяжелых случаях ответ на попытки окружающих установить контакт
полностью отсутствует. Особенности мышления определяют проблемы в понимании
чувственного и ролевого подтекста взаимоотношений. Дети не заводят друзей, отказываются
от игр либо участвуют, не вовлекаясь в игровые взаимодействия, не используя
воображение. Относительно сохранна функция общения при синдроме Аспергера, но
конкретность мышления больных, непонимание мимики и интонаций осложняет
установление дружеских отношений, а у взрослых людей – любовно-романтических.
Другой
характерный симптом большинства РАС – отклонения невербального коммуникативного
поведения. Пациенты избегают визуального контакта, не используют язык тела и
речевую интонацию, имеют проблемы с пониманием и применением невербальных
средств общения. В процессе специального обучения они могут выучить небольшое
количество функциональных жестов, но их разнообразие гораздо меньше, чем у
других людей, а спонтанность использования отсутствует. Тяжелые формы
расстройств сопровождаются полным отсутствием зрительных контактов, жестов,
мимических выражений.
Интересы
пациентов ограниченны и ригидны. Нередко присутствует патологическая
привязанность к предметам – к игрушкам или экземплярам коллекции, к личной
посуде, мебели, одежде. Зачастую существует патологическая реакция на
поступающие чувственные сигналы – свет, звук, прикосновение, изменение
температуры. Парадоксальность ответа заключается в том, что неприятные
воздействия, например, болевые, могут восприниматься спокойно, а нейтральные –
шепот, шум, сумеречное освещение – вызывают неприятные ощущения.
Стереотипии
проявляются в простых действиях, речи и сложных поступках. Дети бегают по
кругу, стучат игрушками о твердые поверхности, выстраивают их в строгом
порядке. Взрослые совершают ритуалы, бывают патологически педантичны в
отношении расположения вещей в комнате, испытывают потребность в неизменности и
постоянстве (расположение вещей, режим дня, маршрут прогулок, строгое меню).
Вербальные стереотипии представлены словесными и фразовыми эхолалиями –
бессмысленным многократным повторением слов, последних слогов, окончаний фраз.
Многие
пациенты имеют интеллектуальные расстройства и речевые нарушения. Часто обнаруживаются нарушения в двигательной сфере
– шаткая или угловатая походка, ходьба на цыпочках, дискоординация. При тяжелой
симптоматике присутствуют самопровреждения стереотипного характера. Взрослые,
подростки склонны к депрессии,
тревоге. При различных формах расстройств возможно кататаноподобное поведение.
В наиболее тяжелом варианте кататония проявляется
как полное отсутствие движений и речи, длительная сохранность поз и восковая
гибкость (каталепсия).
Фото из интернета
Источник: https://www.krasotaimedicina.ru
